家族性高膽固醇血癥的缺陷，使人體無(wú)法消除血液中的“壞”膽固醇引起的。這種膽固醇（低密度脂蛋白膽固醇/LDL-C）然后不容易被察覺(jué)地積累，即使在非常年輕的人也有可能導(dǎo)致早期死亡的心臟病或中風(fēng)。傳統(tǒng)上，在美國(guó)，有早期心臟病和中風(fēng)家族史的高膽固醇患者被診斷為家族性高膽固醇血癥。為家族性高膽固醇血癥進(jìn)行的基因檢測(cè)，目前在臨床上還少見(jiàn)。 RGC遺傳學(xué)副主任Noura Abul Husn大夫說(shuō)：“能夠?qū)⒉∪说囊炎R(shí)別的醫(yī)療記錄與他們的DNA數(shù)據(jù)聯(lián)系起來(lái)，是該領(lǐng)域很少有人擁有的一個(gè)。用RGC的獨(dú)特的技術(shù)和分析資源類(lèi)配對(duì)，讓我們能夠做出有意義的發(fā)現(xiàn)，可能會(huì)在今天提前實(shí)施醫(yī)學(xué)的和在明天開(kāi)發(fā)新的或改進(jìn)的藥物。”